Κληρονομικές Αιμολυτικές Αναιμίες

Συμβάλλει αποτελεσματικά στην ασφαλή διαγνωστική προσέγγιση των αναιμιών,  κυρίως της  παιδικής ηλικίας.

Το Τμήμα

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι κληρονομικές διαταραχές της αιμοσφαιρίνης και ταξινομούνται σε δυο μεγάλες κατηγορίες:

1. Τις θαλασσαιμίες ή μεσογειακά σύνδρομα, που ονομάζονται έτσι  από την αρχική παρατήρηση ότι αυτά τα νοσήματα είναι αυξημένα σε χώρες που βρέχονται από τη Μεσόγειο θάλασσα και

2. Αναιμίες που οφείλονται σε ανώμαλη δομή της αιμοσφαιρίνης, όπως π.χ. Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Μικροδρεπανοκυτταρική και άλλες πιο σπάνιες αιμοσφαιρινοπάθειες.

Τα θαλασσαιμικά και δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα αποτελούν τα συχνότερα μονογονιδιακά αιματολογικά νοσήματα παγκοσμίως και επομένως η διάγνωση και η φροντίδα των πασχόντων, συνιστούν ένα σημαντικό  κοινωνικό πρόβλημα δημόσιας υγείας.  Μπορεί το παιδί ή ο ενήλικας να είναι φορέας κάποιου από τα σύνδρομα (ετεροζυγώτης) είτε να νοσεί (ομοζυγώτης) που προκύπτει από το συνδυασμό δυο φορέων.  Οι φορείς (ετεροζυγώτες) δεν νοσούν.  Νοσούν μόνο οι ομοζυγώτες.

Η κλινική εικόνα των ομοζυγωτών παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων σχετίζεται, σε μεγάλο βαθμό, από τη γενετική βλάβη. Υπάρχουν ασθενείς με ήπια κλινική εικόνα, ενώ σε ένα μεγάλο ποσοστό οι ασθενείς έχουν βαριά κλινική εικόνα και έχουν ανάγκη συστηματικής θεραπείας από τη βρεφική ηλικία με μεταγγίσεις αίματος.
Το κύριο πρόβλημα αυτών των ασθενών είναι η σοβαρή αναιμία, λόγω ελαττωμένης σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης, αλλά και συνεχούς καταστροφής των ερυθροκυττάρων, λόγω της αιμόλυσης.

Το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς διαφόρων αιμοσφαιρινοπαθειών. Διαγιγνώσκονται περίπου 500.000 νέες περιπτώσεις ετησίως, σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (Π.Ο.Υ.).

Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι το ποσοστό των φορέων α και β Μεσογειακής αναιμίας είναι περίπου 8%. Η κατανομή τους είναι ετερογενής και ποικίλλει στις διάφορες περιοχές της χώρας από 5% έως 20%.

Σε χώρες, όπως η Ελλάδα, που τα νοσήματα αυτά παρουσιάζονται με ενδημική μορφή, η ασφαλής και αξιόπιστη διάγνωση των φορέων είναι περισσότερο από απαραίτητη.

Στα κεντρικά εργαστήρια του Ομίλου ΥΓΕΙΑ λειτουργεί σύγχρονο κέντρο διάγνωσης αιμοσφαιρινοπαθειών. Η διάγνωση αυτών των αναιμιών αφορά κυρίως την παιδική ηλικία και βασίζεται σε μια σειρά γενικών και εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Συχνά απαιτείται πλήρης αιματολογικός έλεγχος όλης της οικογένειας, προκειμένου να τεθεί με ασφάλεια η διάγνωση.

Ο εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει:

  • πλήρη αιματολογικό έλεγχο (γενική αίματος, μορφολογία ερυθροκυττάρων, εκτίμηση ερυθροκυτταρικών δεικτών, μέτρηση δικτυοερυθροκυττάρων και εκτίμηση δεικτών δικτυοερυθροκυττάρων)
  • μέτρηση επιπέδων σιδήρου και φερριτίνης ορού
  • ποσοτικό προσδιορισμό αιμοσφαιρίνης (Hb) A2, F, S και άλλων παθολογικών αιμοσφαιρινών
  • κατανομή της HbF ανά ερυθροκύτταρο (δοκιμασία Kleihauer-Betke)
  • χρώση για έγκλειστα HbH (αιμοσφαιρίνη H)
  • χρώση για σωμάτια Heinz
  • δοκιμασία ασταθών αιμοσφαιρινών
  • ωσμωτική αντίσταση ερυθροκυττάρων
  • δοκιμασία δρεπανώσεως
  • ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Για την εξέταση αυτή τα εργαστήρια του ομίλου ΥΓΕΙΑ διαθέτουν ένα ακριβές και υπερσύγχρονο μηχάνημα τριχοειδικής ηλεκτροφόρησης (Capillary electrophoresis), όπου με ελάχιστο δείγμα (ποσότητα 18 μl) και γρήγορα (χρόνος ηλεκτροφόρησης του δείγματος 6 λεπτά), επιτυγχάνεται εξαιρετικός διαχωρισμός των αιμοσφαιρινών και αναγνώριση μιας σειράς παθολογικών αιμοσφαιρινών (C,D,E,G,O-Arab κλπ).  Έτσι τίθεται με ασφάλεια η ακριβής διάγνωση όλων των κληρονομικών αιμολυτικών αναιμιών.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η διάγνωση των αιμοσφαιρινοπαθειών είναι μια σύνθετη διαδικασία και απαιτεί τη συνδυασμένη εκτίμηση όλων των εργαστηριακών δεδομένων, μαζί με τα κλινικά δεδομένα.

Από την άποψη της δημόσιας υγείας το πρόβλημα των αιμοσφαιρινοπαθειών εντοπίζεται στην πρόληψη, που σημαίνει έγκαιρη, ακριβή και αξιόπιστη διάγνωση των ετεροζυγωτών (φορέων) και σωστή γενετική καθοδήγηση ώστε να αποφεύγεται η γέννηση παιδιών με νόσο.

Όμιλος ΥΓΕΙΑ: Αγγελία

Ο Όμιλος ΥΓΕΙΑ προκειμένου να καλύψει τις ανάγκες της συνεχούς ανάπτυξης του με στόχο την παροχή ιατρικών και νοσηλευτικών υπηρεσιών ποιοτικού επιπέδου, επιθυμεί να προσλάβει: ΙΑΤΡΟΥΣ ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΟΥΣ
ΓΙΑ ΑΠΑΣΧΟΛΗΣΗ ΣΤΑ ΤΜΗΜΑΤΑ ΜΑΣΤΟΥ & ΑΞΟΝΙΚΟΥ-ΜΑΓΝΗΤΙΚΟΥ ΤΟΜΟΓΡΑΦΟΥ
Διαβάστε περισσότερα..