Αυτισμός!
Μια διάγνωση για την οποία καμία οικογένεια δεν είναι προετοιμασμένη, ενώ παράλληλα αυξάνεται η συχνότητα εμφάνισής της διεθνώς. Με βάση την πρόσφατη βιβλιογραφία 1 στα 70 παιδιά στις ΗΠΑ φέρει τη διάγνωση.
Γράφει η
Στυλιανή Αμέντα
Υπεύθυνη Ιατρείου Κλινικής Γενετικής ΜΗΤΕΡΑ
Τι να προσέξει ένα ζευγάρι;
Αρχικά, το ζευγάρι θα παρατηρήσει ένα βρέφος χωρίς επαρκή βλεμματική επαφή και στη συνέχεια ένα παιδί που μεγαλώνει αλλά δύσκολα επικοινωνεί με το περιβάλλον του, απομονώνεται, μοιάζει να μην ακούει, χάνεται στον κόσμο του, κάνει στερεοτυπίες. Αργότερα, δε συμμετέχει σε ομαδικό παιχνίδι, είναι εσωστρεφές και παρουσιάζει διαταραχές στο λόγο και μαθησιακές δυσκολίες. Εμφανίζει διαφορές από τα άλλα παιδιά και, καθώς μεγαλώνει, η ανησυχία για την εξέλιξή του επιβάλλει εκτίμηση από ειδικό αναπτυξιολόγο ή παιδοψυχίατρο που θέτει βάσει διεθνών κριτηρίων (DSM-V) τη διάγνωση.
Διάγνωση – Παρέμβαση
Είναι γνωστό πλέον ότι πρόκειται για οντότητα με μεγάλη ετερογένεια στα συμπτώματα και ακόμα μεγαλύτερη διαφορά στην αιτιολογία. Παραμένει ωστόσο κεφαλαιώδους σημασίας η έγκαιρη διάγνωση και η πρώιμη παρέμβαση, ιδανικά ήδη από τον πρώτο χρόνο ζωής λόγω μεγαλύτερης πλαστικότητας του εγκεφάλου και άρα αποτελεσματικότερης παρέμβασης. Εργοθεραπείες, ειδικές αγωγές, παράλληλη στήριξη, αναπτυξιακές εκτιμήσεις, χρήματα που πρέπει να βρεθούν για να βοηθήσουν το παιδί.
Πάντα, όταν τίθεται η διάγνωση, οι γονείς ρωτούν τι φταίει, αν έκαναν εκείνοι κάτι λάθος αν και τι σχέση υπάρχει με τα γονίδια, ή μήπως οφείλεται στα εμβόλια, στη διατροφή τους, στα βαρέα μέταλλα, το μικροβίωμα του εντέρου ή ένα συνδυασμό των παραπάνω.
Μέχρι στιγμής θεραπεία επιστημονικά τεκμηριωμένη για τον αυτισμό δυστυχώς δεν υπάρχει.
Μύθοι και Επιστημονική Τεκμηρίωση
Παρά το γεγονός ότι η υποψία τίθεται νωρίς από τον παιδίατρο, η διάγνωση επιβεβαιώνεται σε ηλικία που το παιδί έχει ήδη κάνει τα πρώτα του εμβόλια. Έτσι (και παρά το γεγονός ότι υπάρχει επιστημονική διάψευση αυτού του μύθου), εξακολουθεί να υπάρχει συζήτηση στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης και να συντηρείται με αυτόν τον τρόπο ένα αντιεμβολιαστικό ρεύμα που αποκλείει ομάδες πληθυσμού από την ευεργετική επίδραση των εμβολίων με τα γνωστά αποτελέσματα της επιδημίας της ιλαράς που βιώνουμε στις μέρες μας (Φεβρουάριος – Μάρτιος 2018). Η συσχέτιση αυτισμού και εμβολιασμού αποτελεί εικασία.
Αντίθετα, έχει επιβεβαιωθεί επιστημονικά η συσχέτιση του αυτισμού με γονίδια, περιβάλλον και εντερικό μικροβίωμα. Αν και τις περισσότερες φορές αποτελεί μια μεμονωμένη διάγνωση, ο αυτισμός μπορεί να συνυπάρχει με νοητική υστέρηση και άλλες συγγενείς ανωμαλίες οπότε τα παραπάνω οδηγούν τον ειδικό σε συγκεκριμένη κλινική οντότητα όπως το σύνδρομο του εύθραυστου Χ. Ιδανικά το παραπάνω παιδί παραπέμπεται από τον παιδίατρο στον κλινικό γενετιστή. Ακόμα, μπορεί να συνυπάρχει με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης κακοηθειών, όπως στην περίπτωση μετάλλαξης στο γονίδιο PTEN. Στην περίπτωση αυτή, επιβάλλεται συνεργασία και με ογκολόγο με στόχο την πρόληψη. Για μια ακόμα φορά στην άσκηση της ιατρικής, απαιτείται επικοινωνία και συνεργασία μεταξύ των ειδικοτήτων για την καλύτερη και εξατομικευμένη προσέγγιση κάθε παιδιού.
Το μέλλον…
Με την αξιοποίηση των νέων τεχνικών της γενετικής διάγνωσης, όπως ο μοριακός καρυότυπος και η ανάλυση όλων των εξονίων του γονιδιώματος (whole exome sequencing, WES), έχει αυξηθεί η συχνότητα ανίχνευσης της αιτίας του αυτισμού. Στην επόμενη πενταετία, η ανάλυση όλου του γονιδιώματος (whole genome sequencing, WGS) θα βελτιώσει περαιτέρω την ταξινόμηση αλλά και την πρόγνωση των παιδιών.
Εκείνο που θα παραμείνει όμως, είναι ότι πάντα θα απαιτείται μεγάλος κόπος από τους γονείς για να είναι αυτό το παιδί χαρούμενο, να εκφράσει το συναίσθημά του, να πάει σχολείο, να κοινωνικοποιηθεί, να εξαντλήσει το δυναμικό του μέσα από όσα ερεθίσματα του δοθούν.