Τμήμα Κληρονομικών Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων και Νοσημάτων Λιπιδίων

Το Τμήμα

Μεταβολικές παθήσεις σε παιδιά και εφήβους

Οι μεταβολικές διαδικασίες που συμβαίνουν στον οργανισμό μας αποσκοπούν στην παραγωγή ενέργειας με τη μορφή ATP, ώστε να ζουν τα κύτταρα όλων των οργάνων μας με αρμονία και συγχρονισμό. Αυτό είναι το μεγάλο θαύμα της Φύσης στους ζωντανούς οργανισμούς, όπως είναι τα θηλαστικά και τα φυτά. Για τις μεταβολικές αυτές διαδικασίες απαιτούνται ειδικές πρωτεΐνες – ένζυμα – συνένζυμα, ώστε να διεκπεραιώνονται οι μεταβολικοί δρόμοι και να παράγεται η ενέργεια – ATP.

Σε περίπτωση που ανεπαρκούν κάποιες από αυτές τις ειδικές πρωτεΐνες – ένζυμα – συνένζυμα, διακόπτεται ο φυσιολογικός «μεταβολικός δρόμος» με αποτέλεσμα να παράγονται τοξικές ουσίες – μεταβολίτες, οι οποίες κυκλοφορούν στο σώμα μας και προκαλούν βλάβη σε πολλά όργανα από τη γέννηση, όπως π.χ. ο εγκέφαλος, το ήπαρ, τα οστά, οι νεφροί, η καρδιά κ.λπ.

Τα μεταβολικά νοσήματα είναι κληρονομικά, δηλαδή τα έχουμε από τη γέννησή μας. Οφείλονται σε διαταραχές των γονιδίων μας, τα οποία κληρονομούμε από τους γονείς μας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, επειδή οι γονείς είναι οι «φορείς», οι ίδιοι δεν πάσχουν. Οι βλάβες που μπορεί να προκληθούν καθώς και η έλλειψη του ενζύμου δεν μπορούν να διορθωθούν εντελώς. Χρειάζεται συνεχής παρακολούθηση με ειδικά τρόφιμα και φάρμακα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής μας.

Τα κυριότερα συμπτώματα που εμφανίζουν για πρώτη φορά τα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση, στην παιδική ηλικία ή και στην ενήλικη ζωή είναι:

• Υποτονία
• Υπερτονία
• Σπασμούς
• Εγκεφαλοπάθεια
• Υπνηλία
• Κώμα
• Στασιμότητα βάρους
• Εμέτους
• Χρονία διάρροια
• Διόγκωση ήπατος
• Διόγκωση σπληνός
• Ανωμαλίες των οστών
• Ταχύπνοια με μεταβολική οξέωση
• Καρδιακές ανωμαλίες
• Νεφρική δυσλειτουργία
• Νεφρολιθιάσεις
• Συγγενής καταρράκτης ή διαταραχές του αμφιβληστροειδούς
• Υπογλυκαιμία
• Υπεργλυκαιμία με μεταβολική οξέωση
• Παρατεταμένη αύξηση χολερυθρίνης
• Υπεραμμωνιαιμία
• Διαταραχές στα αέρια αίματος
• Γαλακτική οξέωση
• Αύξηση ηπατικών ενζύμων (SGOT, SGPT, γ-GT)
• Διαταραχές παραγόντων πήξεως
• Χαμηλά επίπεδα πρωτεϊνών
• Αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέως
• Αύξηση μυϊκών ενζύμων (CK, αλδολάση)
• Αυξημένα επίπεδα λιπιδίων (χοληστερίνης, τριγλυκεριδίων, LDL)
• Μειωμένα επίπεδα λιπιδίων (χοληστερίνης, τριγλυκεριδίων, LDL)
• Αυξημένα επίπεδα LP(a)

Διάγνωση & Αντιμετώπιση

Στο Παίδων ΜΗΤΕΡΑ, εφαρμόζονται οι πλέον σύγχρονες θεραπείες, σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα και παρέχεται ολοκληρωμένη διάγνωση με βάση την κλινική εικόνα του κάθε νεογνού ή μεγαλύτερου παιδιού / εφήβου, αλλά και ενδελεχείς ειδικοί έλεγχοι: συμπληρωματικό νεογνικό screening, βιοχημικός, μεταβολικός, λιπιδιολογικός και μοριακός. Με αυτό τον τρόπο γίνεται η ακριβής διάγνωση και η συμπτωματική αντιμετώπιση των διαφόρων κληρονομικών μεταβολικών παθήσεων. Σε ειδικές περιπτώσεις είναι πιθανόν να χρειαστεί να αποσταλούν εξετάσεις σε ειδικά κέντρα του εξωτερικού, μέσω του ειδικού εργαστηρίου του ΜΗΤΕΡΑ ALPHA-LAB.

Κυριότερα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα

Στο Τμήμα Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων και Κληρονομικών Νοσημάτων Λιπιδίων του Παίδων ΜΗΤΕΡΑ (για πρώτη φορά στον ιδιωτικό χώρο) αντιμετωπίζονται:

• Διαταραχές αμινοξέων (φαινυλοκετονουρία, οργανικές οξεουρίες, διαταραχές κύκλου ουρίας κ.λπ.)
• Διαταραχές υδατανθράκων (γαλακτοζαιμία, φρουκτοζαιμία, δυσανεξία στη λακτόζη, γλυκογονιάσεις)
• Διαταραχές λιπιδίων [υπερχοληστερολαιμία, υπερτριγλυκεριδαιμία, υποχοληστερο­λαιμία, υπο-HDL-αιμία, αυξημένα επίπεδα LP(a)]
• Διαταραχές κολλαγόνου και συνδετικού ιστού (βλεννοπολυσακχαριδώσεις)
• Διαταραχές λυσοσωμικών ενζύμων
• Διαταραχές υπεροξεισωμικών ενζύμων
• Διαταραχές μιτοχονδριακών ενζύμων
• Διαταραχές χολικών οξέων
• Διαταραχές της γλυκοζυλίωσης
• Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων
• Διαταραχές βιταμινών
• Διαταραχές μετάλλων
• Διαταραχές νευροδιαβιβαστών

Στο Τμήμα Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων και Κληρονομικών Νοσημάτων Λιπιδίων του Παίδων ΜΗΤΕΡΑ λειτουργούν δύο ειδικά τακτικά ιατρεία, κατόπιν ραντεβού:

1^ο) Ιατρείο Κληρονομικών Μεταβολικών Νοσημάτων:

Αντιμετωπίζονται με ειδική θεραπεία, κατόπιν ακριβούς διαγνώσεως, τα σπανιότερα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, τα οποία επειδή είναι πολλά (περίπου 700), εμφανίζονται συχνότερα και συνήθως υποδιαγιγνώσκονται.

Αυτό γίνεται και με τη συνεργασία πολλών άλλων ειδικών ιατρών, π.χ. νευρολόγων, αναπτυ­ξιολόγων, ηπατολόγων, γαστρεντερολόγων, καρδιολόγων, νεφρολόγων, διαιτολόγων κ.λπ.

2^ο) Ιατρείο Κληρονομικών Διαταραχών Λιπιδίων:

Γίνεται καταγραφή του οικογενειακού δέντρου επί τρεις συνεχόμενες γενιές (παιδί / παιδιά με διαταραχή λιπιδίων, άλλα αδέλφια, γονείς, αδέλφια γονέων και γονείς γονέων και από τις δύο οικογένειες). Με αυτό τον τρόπο γίνεται πρώτα η κλινική διάγνωση της ακριβούς κληρονομικής αιτίας δυσλιπιδαιμίας (π.χ. η οικογενής υπερχοληστερολαιμία αποτελεί το συχνότερο γενετικό νόσημα σε όλο τον κόσμο με συχνότητα 1:200 γεννήσεις) και εν συνεχεία τεκμηριώνεται η διάγνωση με μελέτη του αντίστοιχου γονιδίου. Σε περίπτωση που υπάρχει αυξημένη LP(a) (μόνη ή και με αυξημένη χοληστερίνη) τότε γίνονται ειδικές εξετάσεις για να προσδιοριστεί η γενετική διαταραχή και της LP(a) στην οικογένεια. Εν συνεχεία, γίνεται ειδικός αναίμακτος έλεγχος των αγγείων σε παιδιά ηλικίας >6 ετών, για να βρεθούν οι βλάβες που προέρχονται από την έναρξη της αθηρωματικής νόσου. Το ιατρείο αυτό αποσκοπεί στην έγκαιρη ανίχνευση και στη μη περαιτέρω εξέλιξη της αθηρωματικής νόσου στα αγγεία των παιδιών (έχει βρεθεί ότι η διαδικασία αυτή αρχίζει από την ηλικία των 2 ετών), είναι δηλαδή ιατρείο Πρόληψης αθηρωματικής νόσου από τη μικρή παιδική ηλικία. Σκοπός είναι να αποφευχθούν κατά το δυνατόν νοσήματα που εμφανίζονται στη νεαρή ενήλικη ζωή (30-55 ετών), δηλαδή στεφανιαία νόσος του μυοκαρδίου, εγκεφαλικά συμβάματα κ.λπ.

Γι’ αυτό είναι απαραίτητο οι παιδίατροι να κάνουν τον πρώτο έλεγχο για χοληστερίνη, τριγλυκερίδια, HDL, LDL και LP(a) στο 2^ο – 3^ο έτος ζωής, όπου και έχουν σταθεροποιηθεί τα επίπεδα χοληστερόλης. Σε περίπτωση που η χοληστερόλη ή και η LP(a) είναι υψηλές, πρέπει να αποστέλλεται το παιδί και η οικογένειά του στο ειδικό ιατρείο Κληρονομικών Νοσημάτων των Λιπιδίων, ώστε να παρέχεται η σωστή διάγνωση και να γίνεται αγωγή υγείας έως την ηλικία των 6 ετών, κατά την οποία θα ακολουθήσουν ειδικές εξετάσεις και θεραπεία.