Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Dοwn, η πιο γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία, μελετήθηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down, ο οποίος παρατήρησε  παρεμφερή φυσιογνωμικά χαρακτηριστικά σε πολλά άτομα που νοσηλεύονταν σε ιδρύματα, παρόλο που αυτά δεν συνδέονταν γονιδιακά. Αρκετά χρόνια αργότερα, το 1959, ο Γάλλος γενετιστής και νηπιαγωγός Jerome Lejeune ανακάλυψε ότι το σύνδρομο oφείλεται σε μια διαταραχή στα χρωμοσώματα και πιο συγκεκριμένα στην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων με  αποτέλεσμα στο σύνολο τα χρωμοσώματα να είναι 47 αντί 46. Για το λόγο αυτό το σύνδρομο Down αναφέρεται και ως Τρισωμία 21.

Γράφει ο
Σαρηκώστας Δημήτριος
Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος
Επιστημονικός Υπεύθυνος Τμήματος Ιατρικής Εμβρύου Νοσοκομείου ΜΗΤΕΡΑ
Εξειδικευθείς στην Ιατρική Εμβρύου (CFM) Πανεπ. Νοσοκ. KAROLINSKA Στοκχόλμης

Ο μέσος όρος εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1 στα 700 νεογνά και η πιθανότητα εμφάνισής του αυξάνεται καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας. Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν χαρακτηριστική εξωτερική όψη (μικρή στρογγυλή κεφαλή, κλίση των ματιών προς τα πάνω και προς τα έξω, κοντή μύτη, χαμηλό ανάστημα κ.α) όπως επίσης  νοητική και αναπτυξιακή καθυστέρηση, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις παρουσιάζουν και σοβαρά προβλήματα υγείας. Παρόλα αυτά έχει αποδειχτεί  έμπρακτα πως τα άτομα αυτά, με άμεση παρέμβαση από την παιδική ηλικία, προσαρμοσμένη στις εκάστοτε ανάγκες, και συνεχή εκπαίδευση βελτιώνονται και εξελίσσονται τόσο σωματικά  όσο και νοητικά με εντυπωσιακό τρόπο.

Η 21η Μαρτίου έχει καθιερωθεί ως παγκόσμια ημέρα για το σύνδρομο Down και η ημερομηνία δεν επελέγη τυχαία αλλά λόγω του συμβολισμού που φέρει δεδομένης της επιστημονικής ονομασίας του συνδρόμου ως Τρισωμία 21. Παγκοσμίως την ημέρα αυτή λαμβάνουν χώρα πολλές εκδηλώσεις με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας απέναντι στα άτομα με σύνδρομο Down.

Στις μέρες μας είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωση της πιθανότητας εμφάνισης του συνδρόμου Down, καθώς και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, από τα πρώτα κιόλας στάδια της εγκυμοσύνης, μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Συγκεκριμένα, με το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας, που πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης, μελετάται η παρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια). Η αυξημένη συγκέντρωση υγρού σε συνδυασμό με κάποια άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ απουσία ρινικού οστού) αποτελεί σημαντικό δείκτη για αύξηση της πιθανότητας το έμβρυο να παρουσιάσει σύνδρομο Down ή άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος της αυχενικής διαφάνειας συνδυάζεται με την εξέταση των επιπέδων των ορμονών PAPP-A και β-hcg στο αίμα της εγκύου ώστε να υπολογιστεί η τελική πιθανότητα για την εμφάνιση του συνδρόμου.

Παρότι το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας παρέχει σπουδαίες πληροφορίες, δε δίνει μία ξεκάθαρη απάντηση σχετικά με την ύπαρξη του συνδρόμου Down αλλά ένα υψηλό ή χαμηλό ρίσκο/πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από την ανωμαλία αυτή. Η επιβεβαίωση του συνδρόμου γίνεται μόνο μέσω επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων και πιο συγκεκριμένα μέσω της αμνιοπαρακέντησης και της λήψης τροφοβλάστης. Με την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας γίνεται λήψη αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο μέσα στον αμνιακό σάκο) ή τροφοβλάστης (πρώιμος πλακούντας του εμβρύου) αντίστοιχα, προκειμένου να διερευνηθεί ο καρυότυπος, δηλαδή το σύνολο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Ωστόσο, οι διαγνωστικές αυτές μέθοδοι θα πρέπει να συστήνονται εφόσον υπάρχουν σχετικές ενδείξεις, καθώς ενέχουν μικρό αλλά υπολογίσιμο κίνδυνο αποβολής.

Τα τελευταία χρόνια μια επαναστατική μέθοδος, διαθέσιμη και στην Ελλάδα, γνωστή ως Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT), προσφέρεται στα ζευγάρια και αφορά στη δυνατότητα μελέτης του εμβρυϊκού γεννητικού υλικού μέσω μιας απλής αιμοληψίας από τη μητέρα και φυσικά με μηδενικό ρίσκο αποβολής. Εάν ωστόσο το αποτέλεσμα βγει θετικό για μία χρωμοσωμική ανωμαλία, τότε συστήνεται αμνιοπαρακέντηση προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Όμιλος ΥΓΕΙΑ: Αγγελία

Ο Όμιλος ΥΓΕΙΑ προκειμένου να καλύψει τις ανάγκες της συνεχούς ανάπτυξης του με στόχο την παροχή ιατρικών και νοσηλευτικών υπηρεσιών ποιοτικού επιπέδου, επιθυμεί να προσλάβει: ΙΑΤΡΟΥΣ ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΟΥΣ
ΓΙΑ ΑΠΑΣΧΟΛΗΣΗ ΣΤΑ ΤΜΗΜΑΤΑ ΜΑΣΤΟΥ & ΑΞΟΝΙΚΟΥ-ΜΑΓΝΗΤΙΚΟΥ ΤΟΜΟΓΡΑΦΟΥ
Διαβάστε περισσότερα..